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細胞内において、イントロンのスプライシングがうまく行かず（イントロン リテンション：IR）に、イントロンが残ったままのmRNAができる。これは、イントロン内のstop codonにより、異常なタンパク質の翻訳につながる可能性もある。そのため、我々の体には、イントロンが残ったままのmRNAを分解する除去機構 (NMD: Nonsense-mediated decay) が存在している。その結果、正常なmRNAが減少し、翻訳されるタンパク質量が減少する。IRを受ける遺伝子のイントロンにはGCが豊富であるという。顆粒球の核の形態はユニークである。この顆粒球の分化において、核膜形成分子Lmnb1のスプライシング異常が起こり、NMDで分解されることにより、この現象が顕著におこることによって、顆粒球の核の形態変化が誘導されることが証明された。Cellの8月号。Kameチャンのナイスプレゼン。この論文で用いられている、新たに開発されたIR Finder アルゴリズムがポイント技術。

IR Finder Algorithm