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Nature Med. 3月号から。ナミちゃんのプレゼン。球脊髄性筋萎縮症 (SBMA) は成人発症の下位運動ニューロン疾患であり、X連鎖劣性遺伝性疾患であることから男性のみに発症し、筋力低下や筋萎縮、球麻痺を起こす。原因は、アンドロゲン受容体の第１エクソンのCAG繰り返し配列の異常に起因するポリグルタミン病である。本論文の著者らは、以前に、アンドロゲン受容体のAF2ドメインに結合する分子が病態に重要であり、AF2が創薬ターゲットになること、ショウジョウバエのSBMAモデルを用いて、２つの化合物を見出していた。本研究では、それらの化合物について、マウスを用いて体内動態ならびに有効性を明らかにし、アンドロゲン受容体のAF2ドメインがSBMAの創薬ターゲットになりうることを証明したという。