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リー脳症とは「２歳以前から始まる精神運動発達遅延、血中や髄液中の乳酸•ピルビン酸高値、CTあるいはMRIにおける大脳基底核や脳幹の対称性の壊死性病変を特徴とする。初発症状は、食事摂取障害が最も多く、ついで運動発達遅延や筋緊張低下である。眼球運動の異常、視神経萎縮、視力障害などの眼の症状、けいれん、呼吸障害、小脳症状等をみる。」であり、原因はミトコンドリアにあり、ミトコンドリアDNAに異常が比較的多いという。今朝、Moriuchi君が紹介した論文はScienceの12月号に掲載され、結論は、mTOR阻害薬Rapamycinが効く可能性を、リー症候群モデルマウスを用いて示したということ。rapamycinが影響するmTORの下流分子に対する作用メカニズムが明確になっていない点、投与量が多い点が問題であるが、治療法がないミトコンドリア脳症の治療に夢を与える研究成果であろう。